О генетическом тесте на НСМ

В ветеринарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхене было произведено исследование по отношению двух имеющихся в Германии генетических тестов на (HCM) у Мэйн-кунов.
Результаты показали, что Мейн-куны,  как с заболеванием HCM, так и без него,  дают также часто положительный результат в генетическом тесте на HCM. Поэтому инвестиции в генетический тест бесполезны. Ниже мы воспроизвели результаты исследования, которые были представлены в рамках доклада  на конференции ветеринаров в университете г. Гиссен (2008).

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Отделение кардиологии в ветеренарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхена

Введение: Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек с аутосомно-доминантным типом наследования и варьирующейся  пенетрантностью. Полиморфизмы А31Р и А74Т (SNPs) в сердечном белке миозина (Ген С3 MYBPC3) рассматриваются как причины мутации у Мейн-кунов.

На практике, результаты ультразвуковой диагностики часто отличаются от генотипа (HCM-positive). Тем самым для заводчиков и для ветеринаров было не ясно, как поступать с кошками со здоровой сердечнососудистой системой и одновременно положительным генотипом (HCM-positive). Поэтому целью исследования было подтвердить генетическую взаимосвязь обоих полиморфизмов с HCM, а также клинической оценки генетических тестов на HCM, которые уже существуют на рынке.

Объект и методы: в исследование были включены 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек других пород (норвежская, персидская, европейская короткошерстная). Кошки должны были быть старше 36 месяцев, коты старше 24 месяцев. Фенотип «здоровая сердечнососудистая система» и «заболевание HCM» при исследовании должен быть однозначно установлен. Обследование сердца производилось с помощью ультразвука, генетический тест проводился с помощью «Taqman® Genotyping Assays».

Результаты: 21,13% сердечно здоровых животных показали при генетическом тесте положительные результаты (HCM-positive) на A31P и 32,84% на A74T-SNP. 75% сердечно больных животных из группы «HCM» были носителями здоровой аллели А31Р и 50% владели здоровой аллелью А74Т. Статистически частота аллелей между фенотипами (фенотипичными группами) значительно не отличалась. Исходя из исследования данной популяции кошек генетическое тестирование на HCM не имеет никакого прогностического значения при диагностики HCM у Мейн-кунов. Компьютерный анализ белка показал доброкачественный эффект полиморфизмов (SNPs) на сам белок. А31Р полиморфизм является специфическим для породы Мэйн-кун, в то время как А74Т присутствует и у других пород кошек.

Выводы: У обследованных животных было установлено отсутствие взаимосвязи между HCM и исследованными полиморфизмами. Это означает  генетический тест на HCM не имеет смысла (бессмысленен). Единственным надежным методом диагностики HCM является ежегодное ультразвуковое обследование.

Источник:

http://edoc.ub.uni-muenchen.de/10503/1/Schinner_Christel_Gerlinde.pdf

Weber K. Kuchenhoff H. Hartmann K. Wess G., Schinner C. Association of A31P and A74T Polymorphisms in the Myosin Binding Protein C3 Gene and Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon and Other Breed Cats. JOURNAL OF VETERINARY INTERNAL MEDICINE., 24(3):527-532, 2010.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2010.0514.x/abstract

Перевод и подготовка статьи —  Дмитрий Фелль, Юлия Фелль 2012

 

Категория: | Просмотров: 1518